Le génome humain et la médecine du futur

Charles Darwiny Alfred Wallace sont les pères de la théorie de l’évolution par sélection naturelle à laquelle s’est ajoutée plus tard la connaissance du patrimoine génétique de Mendel.

Grâce à cette théorie, il a été démontré que les différentes espèces d’animaux qui peuplent la terre, y compris l’homme, n’étaient pas immuables et n’avaient pas été créées d’un seul coup en quelques jours comme le dit la Bible, mais avaient changé au fil du temps. Aujourd’hui, nous acceptons que chaque être descende d’une espèce préexistante et que des mutations les modifient. Il existe une énorme similitude entre tous les êtres vivants, qu’ils soient végétaux, animaux ou humains, car dans le noyau de leurs cellules se trouve une molécule similaire appelée ADN ou acide désoxyribonucléique qui donne naissance aux chromosomes. Dans les cellules végétales et animales, il y a les mêmes composants de l’ADN appelés bases (adénine, thymine, guanine et cytosine) qui donnent le “code génétique”. La seule différence est que ces bases ne se trouvent pas dans la même proportion ou le même ordre car elles varient selon les espèces et le type de gène qu’elles forment et, par conséquent, selon les protéines qu’elles produisent. Le rat a 42 chromosomes, la mouche 8, le maïs 20, l’homme 46 et la pomme de terre 48. Comme vous pouvez le voir, le fait d’avoir beaucoup ou peu de chromosomes ne signifie rien, ce qui compte c’est le type de gène qu’ils possèdent.

La protéonique, ou l’étude des molécules de protéines, indique qu’il existe entre 250 000 et un million de protéines humaines formées à partir de gènes à l’aide de différents acides aminés, certains produits dans les cellules et d’autres arrivés avec la nourriture. Les protéines sont composées “d’atomes de : azote, hydrogène, carbone et oxygène. Cela montre à l’échelle la plus basse la similitude de tous les êtres vivants formés par de simples atomes qui sont organisés en molécules et forment ensuite des cellules, des tissus, des organes et des êtres.

Les “mutations” dans les gènes des différents êtres primitifs ont été la cause de la réalisation d’espèces supérieures, et parmi elles l’être humain, mais en même temps la cause de leurs maladies puisque différentes substances ou cancérigènes lorsqu’elles affectent des gènes sains perturbent leur fonction et peuvent entraîner des anomalies, des maladies et des cancers. Il y a entre 30 et 40 000 gènes dans les 46 chromosomes que nous possédons, qui ont des gènes pour : la respiration, la croissance et la division, la digestion et la réparation cellulaire et des gènes eux-mêmes. D’autre part, d’autres gènes et leurs protéines répriment ou ralentissent la division ou la croissance et il semble même qu’il existe des “gènes maîtres” chargés de former l’embryon après la fécondation. Nous savons maintenant que les gènes travaillent en coordination et souvent en conjonction pour produire un tissu ou une fonction comme le cerveau.

Une cellule saine se reproduit au maximum 50 fois et meurt ensuite. Cela nous montre qu’il existe chez les êtres un mécanisme de mort cellulaire appelé “apoptose”, similaire à l’euthanasie. Mais que, si ses gènes de division cellulaire ou les télomères des chromosomes d’une cellule sont altérés et que les gènes inhibiteurs sont inactivés par des mutations, la cellule peut se reproduire indéfiniment et devenir immortelle, provoquant un cancer.

Une simple modification d’un atome dans un gène par des radicaux libres provenant de l’environnement peut entraîner une pathologie si la lésion n’est pas réparée, ce qui arrive des milliers de fois par jour. Dans les maladies héréditaires, une lésion naît avec un gène qui, s’il est dominant, sera exprimé dans une maladie. S’il est récessif, il aura besoin de l’environnement et de substances qui endommagent l’autre gène ou allèle similaire sur son chromosome avant de pouvoir être exprimé, provoquant ainsi une pathologie. Bien sûr, les blessures causées par les traumatismes et les morts violentes sont en dehors de la conception génétique environnementale des maladies, car ici, seuls l’environnement et le hasard sont privés.

Depuis des années, nous sommes conscients des avantages que nous procure le “test ADN” dans le domaine juridique, qui consiste à obtenir une goutte de sang ou de sperme et à y analyser la disposition de l’ADN en le comparant à un autre échantillon dans lequel nous voulons confirmer, par exemple, la paternité d’un enfant ou la participation à un homicide ou à un viol.

Le projet “génome humain”, lancé il y a plusieurs années, a réussi à identifier la quasi-totalité des 3,1 milliards de bases ou étapes de l’ADN. Plusieurs milliers de gènes ont déjà été identifiés et cela devra être complété avant que nous puissions identifier la ou les protéines que chacun d’entre eux produit ou contribue à produire et quelle est leur fonction.

Cela aura des implications non seulement pour les sciences médicales, mais aussi pour les sciences sociales, telles que l’éthique, le domaine juridique et même l’économie et la religion. L’étape suivante consiste à comprendre les interactions entre le génome humain et l’environnement en termes de comportement des personnes et de violence irrationnelle de certains individus. Je vous rappelle que les caractères des gens sont hérités des parents aux enfants par le biais de leurs chromosomes.

Grâce aux études du génome humain, il est probable qu’au cours de ce siècle, nous assisterons à un scénario de santé que l’on pourrait croire issu de la science-fiction.

Cela pourrait être aussi simple et aussi fantastique que ce qui suit :

1 – A la naissance d’un enfant, une prise de sang ou une biopsie de la peau est effectuée à l’hôpital. 2. elle est envoyée à une “base de données sur le génome humain” par l’État, la sécurité sociale ou le secteur privé. Là, les gènes de l’échantillon envoyé sont analysés et comparés avec le génome humain “standard” pour cette période complétée non seulement dans la quantité et les caractéristiques de ses gènes mais aussi avec les protéines et la fonction que chacune a. 4- Les altérations que l’on peut constater si elles sont déjà mutées peuvent conduire à informer la famille en fonction de ce qui a été trouvé : quelles maladies héréditaires vont souffrir (une ou plusieurs) ou quelle prédisposition va subir certaines maladies sous l’action de mutants environnementaux sur leurs gènes au cours de leur vie. Grâce à cela, la médecine pourrait devenir plus préventive que curative. 5- Ce qui précède aura d’énormes implications non seulement pour l’enfant, mais aussi pour les parents, les services médicaux et de santé et les assurances-vie, en termes de droits de l’homme, sur la “confidentialité de la santé et de la maladie des personnes”. 6- le problème qui, en dehors de ce qui précède, va créer une grave angoisse pour les parents, lorsqu’ils apprendront les maladies proches ou lointaines dont leurs enfants vont souffrir, surtout s’il n’y a pas de remède pour eux ou s’ils n’ont pas les moyens économiques de les soigner.

7- D’autre part, que se passerait-il si une loi permettait aux entreprises de savoir qu’elles ne peuvent pas exiger le curriculum génétique de leurs employés. Il est possible que seuls les rares individus ayant un avenir sain soient employés. Ou si, lors d’une demande d’assurance vie ou de soins de santé, nous sommes tenus de faire une cartographie génétique. 8- Que se passe-t-il si l’enfant, qu’il soit jeune ou adulte, demande à connaître son avenir génétique et sa possibilité de tomber malade. Nous ne pourrions pas créer une civilisation d’hypocondriaques, où les individus vivent dans la peur de la maladie qui les affectera à l’avenir. Et je n’ai pas peur de me tromper quand je pense que de nombreux parents (beaux-parents) vont exiger du petit ami ou de la petite amie, en plus d’avoir un bon emploi ou une bonne profession, d’apporter leur curriculum génétique pour voir les risques héréditaires de leurs futurs petits-enfants.

La connaissance du génome humain ne pourrait pas conduire à une division entre les personnes normales (qui ne seront pas nombreuses à coup sûr), les anormales (parce qu’elles souffriront ou auront une prédisposition à avoir une maladie quelconque), stigmatisant ainsi l’être humain dès sa naissance. Nous venons de voir comment les progrès scientifiques en matière de fécondation in vitro aux États-Unis ont abouti à la naissance d’un bébé génétiquement sélectionné pour ne pas souffrir de l’anémie de Falconi afin qu’il puisse fournir des cellules souches “à sa petite sœur qui en souffrait et était condamnée à mourir si elle ne recevait pas de greffe de cellules souches. Elle se rétablit actuellement grâce à des cellules souches provenant du sang de cordon ombilical. C’est une réalisation impressionnante de la médecine moderne et cela nous montre que nous sommes déjà capables de sélectionner des enfants présentant des caractéristiques définies en fonction des besoins des familles ou de la science. Mais la médecine et la science n’agiront-elles que dans ces cas altruistes ? Pourrait-on faire de même à l’avenir pour obtenir une race supérieure ?

Je crains que dans peu de temps, nous ne commencions à jouer aux dieux, car nous revendiquerons la capacité de prédire l’avenir d’une personne, pour le meilleur ou pour le pire.

De tels succès, qui touchent les centres nerveux de la morale et de la religion, créent une méfiance dans certains secteurs sociaux à l’égard des progrès rapides de la science et de la médecine. Ceci, ajouté à l’imperfection de l’être humain qui peut abuser des découvertes au profit de quelques-uns et non de l’humanité, obligera à réglementer l’application de ces connaissances pour éviter les problèmes qu’elles posent.

Pour conclure, il y a trois aspects transcendantaux dans le domaine des soins de santé humaine auxquels je vais faire référence. Le premier, et qui semble être un contre-sens, est l’existence du soi-disant “paradigme virtuel des soins de santé”. Il s’agit du fait qu’il n’a pas été démontré que le fait d’atteindre une bonne santé dans la population réduit les demandes de services médicaux et par conséquent leurs coûts, en particulier ceux des hôpitaux. Le paradoxe est qu’à mesure que la santé s’améliore, la mortalité diminue et l’espérance de vie augmente avec le vieillissement de la population qui en résulte. Les maladies chroniques des personnes âgées mentionnées ci-dessus apparaissent alors. Tous sont difficiles et coûteux à traiter et il n’y a aucune garantie de bons résultats à long terme.

Deuxièmement, nous devons insister sur le fait que les campagnes d’éducation et les soins de santé doivent viser non seulement à donner à la population une plus longue espérance de vie, mais surtout à lui offrir une meilleure qualité de vie.

Le troisième et dernier point est qu’il ne faut pas se leurrer, à l’heure actuelle et pour de nombreuses années à venir, le paradigme ou modèle dominant est le “paradigme des soins de la maladie”. Les soins de santé sont encore essentiellement des soins de santé liés à la maladie, et plus de 80 % du budget de la santé dans presque tous les pays y est consacré. La raison fondamentale est que les gens de toute communauté ou de tout pays demandent que la première chose à garantir soit les soins à leurs malades. La deuxième raison est que les gens croient que si la science médicale tombe malade avec ses avancées spectaculaires, elle réparera les dégâts. Mais cela n’est pas possible dans de nombreux cas.

C’est pourquoi le “paradigme perdu de la prévention” existe malheureusement, car les gens n’aiment pas éviter les facteurs de risque ; ils abusent de l’alimentation et de la boisson, des relations sexuelles de débauche, du tabac et des drogues, de la vitesse et sont exposés à de multiples risques dans leur travail, leur sport ou leur environnement et n’entretiennent pas de bonnes relations humaines à la maison et au travail.

Les médias visuels incitent les jeunes à boire, à fumer et à avoir des relations sexuelles. La violence et l’utilisation d’armes sont exposées comme des moyens naturels de résoudre des problèmes ou des conflits personnels. Les artistes violents à la télévision et au cinéma sont loués, admirés et imités par les enfants et les jeunes. Tout cela rend difficile l’éducation à la santé et la prévention.

Niccolo Machiavelli, l’analyste politique florentin de la Renaissance (1500 ans après J.-C.), s’est vu demander un jour quel conseil il donnerait aux princes des États italiens qui étaient constamment en guerre les uns contre les autres et empêchaient l’unification de l’Italie. Pour cela, a-t-il dit, il faut étudier les causes qui les provoquent et les éviter. Et il a donné l’exemple suivant.

“Les médecins disent de la consommation (tuberculose), qu’elle est d’abord facile à soigner et difficile à connaître, alors qu’au fil du temps, n’ayant été ni connue ni soignée au départ, elle est déjà facile à connaître mais très difficile à soigner.

Ce qui précède peut parfaitement s’appliquer aux maladies et à certains cancers. Nous devons essayer par tous les moyens possibles de les éviter, en évitant les facteurs de risque qui les conditionnent.

Il est déjà clair que l’environnement est gravement altéré, auquel s’ajoutent les confrontations continuelles entre les personnes et les peuples, non seulement pour des aspects politiques ou idéologiques, mais en grande partie pour l’irréflexion et la décision de l’homme. Cela est dû au fait que le comportement humain n’est pas seulement régi par des besoins biologiques comme chez les animaux, qui ne tuent que pour se nourrir ou se défendre, mais aussi par l’égoïsme, les passions, l’agressivité, le manque d’éducation et le désir d’argent et de pouvoir.

La vie, dit le célèbre médecin et scientifique René Duboz, est une aventure qui se déroule dans un monde où rien n’est statique, et où des événements imprévisibles et à peine compris se produisent et représentent parfois des dangers qu’il faut surmonter. Malheureusement, l’homme, comme l’apprenti sorcier, a libéré des forces potentiellement destructrices qui pourraient un jour s’échapper de son domaine.

Il appartient à l’esprit de l’être humain, et surtout à son éducation et à son éthique, ainsi qu’à sa formation spirituelle, de veiller à ce que cela ne se produise pas. Mais comme nous l’avons déjà souligné, l’absence de combats et de maladies est incompatible avec la vie dans la nature, c’est pourquoi l’élimination des maladies de manière totale et durable, n’est qu’un rêve comme il l’est aussi de prétendre atteindre le paradis

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